Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal etkileşimde zorluklar, iletişim sorunları ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize edilen bir nörogelişimsel bozukluktur.
Günümüzde otizm spektrum bozukluğunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, belirtilerin hafifletilmesi ve bireylerin yaşam kalitesinin artırılması amacıyla çeşitli terapi yöntemleri kullanılmaktadır. Bu bağlamda, kök hücre terapisi, OSB’nin biyolojik temellerini anlamak ve yeni tedavi yaklaşımları geliştirmek için umut vadeden bir araştırma alanı olarak öne çıkmaktadır.
Kök hücrelerin farklı hücre türlerine dönüşebilme ve hasarlı dokuları onarma potansiyeli, bu terapinin OSB’de kullanılabilirliğini cazip hale getirse de, bu alanda yapılan çalışmalar henüz başlangıç aşamasındadır. OSB ve kök hücre terapisi arasındaki ilişkiyi derinlemesine incelemek, bu yenilikçi yaklaşımın gelecekteki rolünü şekillendirebilir.
Kök hücreler otizm tedavisinde nasıl rol oynayabilir?
Hastalığı Anlama: Kök hücreler, farklı hücre türlerine dönüşebilme yeteneğine sahiptir. Araştırmacılar, beyin korteksinin küçük modellerini (organoidler) oluşturmak için kök hücreleri kullanarak OSB’nin biyolojik temellerini incelemektedir. OSB’li bireylerden elde edilen organoidlerde, nöronların normalden daha hızlı olgunlaştığı gözlemlenmiştir. Bu tür çalışmalar, genetik bağlantısı bilinmeyen otizm vakalarının nedenlerini anlamada yardımcı olabilir.
Yeni İlaçların Geliştirilmesi: OSB’li bireylerden elde edilen nöronların laboratuvar ortamında büyütülmesi, araştırmacılara yeni ilaçları kişiye özel olarak test etme imkânı sunar.
Hücre Değişimi: OSB’nin, sinir hücrelerinin eksikliğinden ziyade sinir ağlarındaki anormalliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu nedenle, sadece yeni hücre eklemek sorunu çözmeyebilir. Kök hücre tedavilerinin OSB’de rutin olarak kullanılması için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
CD47 Proteini ve Otizm İlişkisi
Stanford Üniversitesi Kök Hücre Biyolojisi ve Rejeneratif Tıp Enstitüsü’nde yapılan bir araştırma, CD47 adlı bir proteinin OSB ile ilişkili beyin büyümesi anormalliklerinde rol oynayabileceğini ortaya koymuştur.
Araştırmanın Temel Bulguları:
- CD47 Proteini ve “Beni Yeme” Sinyali: CD47, bağışıklık hücrelerine “beni yeme” sinyali göndererek hücrelerin bağışıklık sistemi tarafından yok edilmesini engeller.
- 16p11.2 Delesyonu ve Beyin Büyümesi: 16p11.2 delesyonu, OSB ile ilişkilidir ve bu genetik değişikliğe sahip bireylerde genellikle normalden büyük beyin hacmi (makrosefali) görülür.
- CD47’nin Aşırı Üretimi: Araştırmacılar, 16p11.2 delesyonu taşıyan bireylerden elde edilen beyin öncül hücrelerinin CD47 proteinini fazla ürettiğini ve bu nedenle normalde yok edilmesi gereken hücrelerin bağışıklık sistemi tarafından tanınmayarak biriktiğini bulmuşlardır.
- Anti-CD47 Antikoru ile Tedavi: CD47 sinyalini engelleyen antikorların kullanımı, laboratuvar ortamında ve fare modellerinde anormal hücrelerin temizlenmesini sağlayarak beyin büyümesinin normalleşmesine katkıda bulunmuştur.
Sonuç: Bu bulgular, CD47 proteininin OSB ile ilişkili beyin büyümesi anormalliklerinde önemli bir rol oynayabileceğini göstermektedir. CD47 sinyalini hedef alan tedaviler, özellikle 16p11.2 delesyonu gibi genetik değişikliklere sahip OSB’li bireylerde beyin gelişimiyle ilgili sorunların çözümünde potansiyel bir yaklaşım sunabilir. Ancak, bu tedavilerin insanlar üzerinde güvenli ve etkili olup olmadığını belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Çocukluk Otizm Değerlendirme Ölçeği (CARS) Puanlarında Farklılık
Front Pediatr’ın 2024’ün Haziran ayında yayınladığı bir araştırmada, Çocukluk Otizm Değerlendirme Ölçeği (CARS) puanları, kök hücre tedavisi alan grupta kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük bulunmuştur. Bu, tedavinin otizm belirtilerinde iyileşme sağladığını göstermektedir. Araştırmanın vardığı sonuç şu şekildedir:
Kök hücre tedavisi OSB’li çocuklar için güvenli ve etkili bir seçenek olabilir. Ancak, mevcut çalışmaların örneklem büyüklüğünün küçük olması, tedavi protokollerinin standart olmaması ve uzun süreli takip eksiklikleri nedeniyle daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
Ebeveynlerin, tedaviye katılmadan önce dikkatlice değerlendirme yapmaları önerilir. Standart tedavi yöntemleri geliştirilerek, kök hücre tedavisinin etkinliği daha da artırılabilir.
Kök Hücre Nakli ve Eğitimsel Müdahale İşbirliği
2020 yılında Stem Cells Translational Medicine’da yayınlanan bir araştırmada, OSB olan çocuklarda otolog kemik iliği mononükleer hücre (BMMNC) nakli ve eğitimsel müdahalenin güvenliği ve etkinliğini değerlendiren bir çalışma gerçekleştirilmiştir.
DSM-5 kriterlerine göre OSB tanısı almış ve CARS (Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği) skorları 37’nin üzerinde olan 30 çocuk üzerinde gerçekleştirilen çalışmanın sonunda OSB şiddetinde anlamlı azalma, uyumsal davranışlarda iyileşme, sosyal iletişim, dil ve günlük yaşam becerilerinde belirgin gelişmeler; tekrarlayıcı davranışlar ve hiperaktivitede azalma gözlemlenmiştir.
Otolog BMMNC nakli ve eğitimsel müdahalenin kombinasyonu, OSB’li çocuklarda güvenli ve iyi tolere edilebilir bir yaklaşım olarak değerlendirilmektedir. Ancak, bu bulguların daha geniş ölçekli ve kontrollü çalışmalarla desteklenmesi gerekmektedir.
Adaptif Davranışlarda Geçici İyileşmeler
Diğer Bazı çalışmalar, kök hücre tedavisinin sosyal beceriler ve adaptif davranışlarda geçici iyileşmeler sağlayabileceğini göstermiştir. Ancak bu iyileşmelerin doğal gelişim süreçlerinden kaynaklanıyor olabileceği düşünülmektedir.
Kök hücre tedavisinde ciddi yan etkilere rastlanmamıştır. Bununla birlikte, tedavi protokollerindeki standart eksikliği güvenliğin genel olarak değerlendirilmesini zorlaştırmaktadır. Kök hücre tedavisinin uzun dönem etkileri hakkında yeterli bilgi bulunmamaktadır.
Araştırmalar Umut Vadediyor
Sonuç olarak, araştırma sonuçlarına göre otizm spektrum bozukluğunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır ve kök hücre terapisi dâhil birçok yaklaşım halen deneysel aşamadadır. Bununla birlikte, bu alandaki çalışmalar umut vaat etmektedir.
Kök hücre terapisi, otizmi tamamen tedavi etmese de, belirtileri yönetmek ve bireylerin yaşam kalitesini artırmak için faydalı bir yöntem olarak öne çıkabilir. Terapinin etkinliğini ve güvenliğini kanıtlamak için daha geniş kapsamlı, uzun vadeli ve kontrollü çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Ancak, elde edilen bulgular, otizmli bireyler ve aileleri için daha etkili çözümler geliştirme konusunda umut ışığı olmaya devam etmektedir.
Kaynaklar:
- https://med.stanford.edu/stemcell/news/iscbrmarticles/cd47autism.html
- https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics/articles/10.3389/fped.2022.897398
- https://academic.oup.com/stcltm/article/10/1/14/6403990?login=false
- https://stemcellsaustralia.edu.au/conditions/explore/autism/
- https://www.frontiersin.org/journals/psychiatry/articles/10.3389/fpsyt.2023.1287879